ALTINBAŞ Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Akın Sevinç, Down Sendromu’nun özünde bir sendrom olduğu kadar “genetik farklılık” olarak da algılanması gerektiğine dikkat çekti ve “Down Sendromu’nun görülme sıklığı, dünya çapında saygın fikir kuruluşları tarafından yayımlanan bildirilerde de açıkça belirtildiği üzere, 35 yaş ve üzeri doğumlarda artırıyor. Anne adayının yaşı ilerledikçe Down Sendromu görülme riski binde birlerden çok dikkat edilmesi gereken oranlara doğru yükselmeye başlıyor” dedi. Yrd. Doç. Dr. Akın Sevinç, değişen yaşam koşullarımız nedeniyle insanların evlilik ve çocuk sahibi olma yaşlarının ilerilere taşınması Down Sendromu görülme riskini arttırdığını vurguladı. “Ekstra bir kromozom bulunmasının genetik ve moleküler mekanizmalarda ne gibi değişikliklere yol açtığı üzerine çalışmalar tüm hızıyla devam etmektedir” diyen Sevinç, “Bu aslında özünde bir genetik farklılıktır ve tanımlamalar amacı ile de olsa sıfatlarla yaklaşmak yerine bilimsel ve niceliksel olarak bu sendromu ve sendroma sahip kişileri anlamaya çalışmalıyız” diye konuştu. Hücre bölünmesi sırasında gerçekleşen yanlış kromozom dağılımı sonucunda ortaya çıkan Down Sendromu’nun, henüz tümüyle tedavi edilmesi mümkün olmayan genetik bir rahatsızlık olduğunu vurgulayan Sevinç, “Down Sendromu bazı bireylerde daha ağır, bazı bireylerde ise daha hafif semptomlarla ilerleyebiliyor. 700-800 doğumda bir Down Sendromu riski göz önünde bulundurulduğunda, bu her yaş grubu için ciddi bir risk oluşturuyor. Ancak, genetik biliminde gerçekleşen ilerlemeler sayesinde, Down Sendromu'nun tanısına yönelik güvenilir testlerin de olduğunu unutmamak gerekir. Özellikle son yıllarda gelinen noktada artık çok düşük hata oranları ile doğum öncesi genetik testler ile Down Sendromu tanısını hamileliğin erken dönemlerinde etkili bir şekilde ailelere sağlayabiliyoruz. Ayrıca, gelişmelerin sadece tanı aşamasında değil de, sendroma sahip kişilere yönelik özel eğitim programları ve okullarında yaygınlaşmasıyla, Down Sendromlu bireylerin yetenek özelliklerinin ve becerilerinin keşfedilmesi ve bu becerilerin geliştirilmesi ile hedefe yönelik mesleki eğitimler gerçekleştirilebiliyor. Son 30 yılda bu alanda yapılan çalışmalarla bireylerin hayatlarının erken evrelerinde yetenekleri göz önüne alınarak verilecek güzel bir eğitimle sorunlar aşılabiliyor ve Down Sendromu'na sahip bireyler topluma üretken bireyler olarak kazandırılabiliyor” dedi. “DOWN SENDROMU GEBELİK DÖNEMİNDE TEŞHİS EDİLEBİLİYOR” Yrd. Doç. Dr. Sevinç, genetik biliminin ilerlediğini ve Down Sendromu tanısına yönelik çok fazla testin olduğunu söyledi. Gebelik döneminde, doğacak bebeğin Down Sendromlu olup olmayacağının tanısının yüksek doğruluk ve güvenilirlik ile konulabildiği birçok testin olduğunu belirten Sevinç, “Bu testler hekimlerimiz tarafından ailelere sunuluyor. Anneden alınan kan örneğinden yapılan hormon ölçümlerinin istatistiki bir analizi ile risk skoru belirleyen biyokimyasal testler mevcut. Bunun yanı sıra annenin karnına bir iğne yardımıyla girip bebeğin içinde bulunduğu amniyon kesesinden sıvı örneği alınarak yapılan girişimsel testler de var. Ancak bu ikisinin de maalesef çok büyük problemleri vardı. Biyokimyasal testlerin yanlış pozitif ve negatif oranları çok yüksekti, ve girişimsel testlerin ise anne ve bebeği maruz kaldığı hayati risk vardı. Ancak, son 4-5 yıldır ülkemizde çok yaygın olarak kullanılan “girişimsel olmayan doğum öncesi genetik testler” var. Bu testlerde annenin kolundan alınan basit bir kan örneğiyle bebeğin plasentasından annenin kanına dökülen DNA'lar parçaları inceleniyor ve bu analizler sayesinde bebeğin genetik yapısının önemli ölçüde çözümlenmesi mümkün oluyor. Hata oranları on binde 2 seviyelerinde olan bu testler ailelere çok yardımcı oluyor ve gebeliğin 10’uncu haftasından itibaren güvenle uygulanabiliyor. Altınbaş Üniversitesi olarak bizler de yeni nesil genetik testler alanında çalışıyoruz ve bu gelişmeleri hem halkımız ile paylaşıyor, hem de Tıp Fakültesinde öğrencilerimizin bu tarz güncel konularda gerekli hassasiyete sahip bireyler olarak yetişmesini sağlamaya çalışıyoruz” şeklinde konuştu. “AİLELER BİLİNÇLİ OLMALI” Sevinç, doğacak bebeğin gebelik döneminde Down Sendromu olacağını öğrenen ailelerin yine de bebeği doğurma isteğinin azımsanmayacak derecede fazla olduğunu söyledi ve sözlerine şöyle devam etti: “Aileler, gebeliğin başladığı andan itibaren çok ilgili ve bilinçli olmalılar. Gebelik sürecinde, doğum öncesi yapılan testlere, ultrason takiplerine önem gösterilmesi gerekiyor. Bebeğin Down Sendromlu olacağını gebelik dönemindeki testle öğrendikten sonra, bebeğin doğma kararını alan aileler çok fazla. Böyle aileler de genellikle kendi hayatlarını bebeklerine göre organize etmiş oluyorlar. Çocukların eğitim alacakları özel eğitim kurumlarını, sağlık hizmetleri alabilecek kurumları önceden belirlemeye başlıyorlar ve ileriki dönemde yaşamlarını devam ettirebilmeleri için hazırlıklarını yapıyorlar. Çünkü bu bireyler gerekli eğitimleri aldıkları takdirde yaşantılarını rahatlıkla devam ettirebiliyorlar ve meslek sahibi olabiliyor.” “DOWN SENDROMLU BİREYLER KALP RAHATSIZLIĞI YAŞAYABİLİYOR” “Genel olarak Down Sendromu ile doğan bebeklerde kalp ve solunum sistemi problemleri yaşanabiliyor” diyen Sevinç, “Bireylerde öğrenme geriliğine değişen düzeylerde de olsa rastlanabiliyor. Down Sendromlu bebekler doğduklarında öncelikli olarak kalp ve sindirim sistemi kontrolleri yapılıyor. Kalple ilgili problemler kontrol altında tutulduğunda bireyin hayatını kaybetmesinin önüne geçilebiliyor. Down sendromlu bireylerin kısa boylu ve obez olma yatkınlıkları da oluyor. Kalp hastalıkları, lösemi, solunum yolu enfeksiyonları gibi rahatsızlıklara açık oluyorlar. Bunlarla ilgili gerekli önlemler alındığında bireyin yaşam kalitesi açısından iyileştirmeler olabiliyor” dedi. (FOTOĞRAF)