Kırıkkale İl Sağlık Müdürlüğü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uzm. Dr. Sinem Nalçacı, yenidoğanlarda fenilketonüri (FKU) hastalığında erken teşhisin önemine dikkat çekti. Fenilketonürinin en sık görülen kalıtsal metabolizma bozukluklarından biri olduğunu belirten Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uzm. Dr. Sinem Nalçacı, yaptığı açıklamada "Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekmektedir. Hastalık kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Hem anneden hem babadan 2 bozuk gen alan çocuk FKU hastası olur. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasit, fenilalanin hidroksilaz isimli enzimin eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. Hastalığın dünyada görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle görülme sıklığı ise 4 binde 1 ile 3 bin 600’de 1 arasında değişmektedir" dedi. "Bu çocukların yüzde 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır" İlk birkaç ayı içerisinde FKU hastalığı olan bebeklerin sağlıklı bebeklerden ayırt edilemediğini kaydeden Nalçacı, "Tedavi edilmeyen çocuklarda 4’üncü ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5-6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından baş çevreleri küçük kalır. Ayrıca kusma, istemsiz el, kol, baş hareketleri, epilepsi nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların yüzde 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır" ifadelerini kullandı. "Tarama oranı yüzde 98.1’e yükseldi" Hastalığın nasıl teşhis edildiğinden de bahseden Kırıkkale İl Sağlık Müdürlüğü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uzm. Dr. Sinem Nalçacı, sözlerine şöyle devam etti: "Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerin topuklarından Guthrie kartı denilen özel kâğıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce bir kaç damla kan alınır. Türkiye’de yenidoğan taraması 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken 2014 yılı tarama oranı yüzde 98,1’dir. Yenidoğan tarama programındaki bu başarı FKU hastalarının erken tanısına olanak sağlar. Tedavinin en önemli noktası bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesidir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir, fakat tedavi edilebilir ve tedavi ile nörolojik hasarlar önlenebilir, sağlıklı bir yaşam sürdürülebilir."