ANTALYA'da Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, dünya çapında şu ana kadar 6 binin üzerinde nadir hastalığın tanımlanabildiğini, bu hastalıklardan dünya genelinde 400 milyon, Türkiye'de ise 5 milyon insanın etkilendiğini söyledi.<br /> Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, görülme sıklığı 2 bin kişide 1 olarak tespit edilen hastalıkların tıpta 'nadir hastalık' olarak adlandırıldığını kaydetti. Dünya çapında şu ana kadar 6 binin üzerinde nadir hastalığın tanımlanabildiğini vurgulayan Prof. Dr. Canatan, bu hastalıklardan dünya genelinde 400 milyon, Türkiye'de ise 5 milyon kişinin etkilendiğini belirtti.<br /> Nadir hastalıkların yüzde 80'inin genetik kökenli olduğunu açıklayan Prof. Dr. Canatan, Türkiye'nin kültürlerin geçiş noktası olması, evliliklerin yüzde 25'inin akrabayla olmasının, nadir hastalıkların görülme olasılığını artırdığını söyledi.<br /> AİLELERE GENETİK TEST<br /> Türkiye'de bu denli sık rastlanan nadir hastalıklar için bir an önce 'Nadir hastalıklar tedavi yönetmeliği' yayımlanması gerektiğine işaret eden Prof. Dr. Duran Canatan, "Mevcut hastaların tespiti yapılmalı. En önemlisi koruyucu hekimlik olarak, ailelere genetik test ve danışmanlık hizmeti verilerek hasta çocuğa sahip olmamaları sağlanmalı" dedi.<br /> GENETİK TANI ŞART<br /> Nadir hastalıkların klinik olarak çok türlü (heterojen) olduğunu anlatan Prof. Dr. Canatan, "Bu nedenle doğru tanı doğru tedavi için önemlidir. Hastalık hakkında öngörü ve klinik takip için genetik tanı olmazsa olmazdır" dedi.<br /> 5 YAŞINI GÖREMEDEN ÖLÜYORLAR<br /> Nadir görülen hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisinin bulunamadığını kaydeden Prof. Dr. Duran Canatan, "Nadir görülen hastalıkların yüzde 75'i çocukları etkilemekte. Nadir hastalık görülen çocukların yüzde 30'u, 5 yaşından önce yaşamını yitiriyor" diye konuştu.<br /> <br /> </p> </p>