Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, dünya nüfusunun yüzde 6-8’inin, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişinin nadir hastalıkla yaşadığını söyledi.Prof. Dr. Mungan, “Nadir Hastalıklar Günü” dolayısıyla yaptığı açıklamada, Batı toplumuna oranla ülkemizde “nadir” olarak tanımlanan genetik hastalıkların daha sık görülmesinin nedeninin yoğun olarak yapılan akraba evlilikleri olduğuna dikkat çekti. Prof. Dr. Mungan, “Nadir hastalıklar; çoğu kompleks yapıya sahip, hayat kalitesini düşüren oldukça heterojen bir grubu içermektedir. Dünya nüfusunun yüzde 6-8’i, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişi bu hastalıkla yaşıyor. Nadir hastalıkların yaklaşık olarak yüzde 80’i metabolik ve genetik, yüzde 20’si ise çevresel kökenlidir. Nadir hastalıkların karakteristik özellikleri genellikle sistemik olmaları, yani çoğu organı aynı anda etkileyebilmeleridir” dedi.Nadir hastalık örneklerini fenilketonüri, kistik fibrozis, kas hastalıkları, çeşitli depo hastalıkları, çeşitli enzim eksiklikleri, tekrarlayan ateş sendromları olarak sıralayan Prof. Dr. Mungan, bu hastalıkların hayatın her döneminde ortaya çıkabilmekle birlikte genellikle ilk bulguların çocukluk döneminde gözlendiğini, bu olguların yüzde 50’sinin 2 yaştan önce belirti vermeye başladığını ve 1 yaş öncesi çocuklarda ölümlerin 1/3’ünden, 1-5 yaş arasında yüzde 10’undan ve 5-15 yaş arasında yüzde 12’sinden sorumlu olduğunu vurguladı.Bugüne dek 7-8 bin nadir hastalık belirlendiğini vurgulayan Prof. Dr. Mungan, yeterli ve özgün tanı metotları ve sonrasında uygun tedavi ve uygun tıbbi bakım ile bir grup hasta iyileşebildiğini, bir grup hastada kalıcı ve ilerleyici organ hasarların önlenebildiğini ve dolayısıyla çocuk ve ailenin, daha geniş kapsamda ise toplumun yaşam kalitesinin önemli ölçüde arttığını söyledi. Mungan, Ayrıca nadir hastalıkların çoğunda prenatal yani gebelik öncesi ve gebelikte tanı olanaklarının olduğunun unutulmaması gerektiğinin altını çizerek, Bu konuda mutlak devlet desteğine ihtiyaç olduğunu, nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltabilmek için korunma ve prenatal tanı hizmetlerine ücretsiz ve kolay bir şekilde ulaşılabilmesinin sağlanması gerekliliğine dikkati çekti.